「本文来源：南方周末」
年1月1日，在山东省枣庄市妇幼保健院儿童ICU病房，医护人员为完成靶向治疗药物诺西那生钠注射的4岁脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿加油鼓劲。（新华社记者郭绪雷/图）
糖心3岁了。她终于能用小手指捏起小玩具，发出一点点“嗯嗯”的声音。
在注射“70万一针的天价药”——诺西那生钠注射液之前，她不能动，也不会笑，呼吸要靠呼吸机，进食要靠胃造瘘，家里摆满了医用仪器，像一个小型ICU。
一切都因糖心得了脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，国内有2万至3万患者，肌肉无力是最典型的症状。
根据运动能力恶化程度分为四种分型，缺乏医学干预的情况下，一些重症患者撑不过2岁生日，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
糖心是最严重也是最常见的I型SMA，但胡月不肯放弃女儿糖心，通过争取援助赠药，给她陆续注射了7针诺西那生钠注射液。
当时，诺西那生钠注射液已在中国市场获批上市，治疗费用是55万元/年。即便距离上市初期近70万元/针已大幅降价，但也不是一个普通家庭所能承受的数字。
幸运的是，年国家医保谈判，经过医保部门八轮“灵魂砍价”，这款药降价至约3.3万元/针，成功进入国家医保目录，预估患者自付在1万元/针左右。
年1月1日起，随着新版国家医保目录落地，各地传来首针注射的好消息。1月4日，南方周末记者从诺西那生钠研发企业渤健（Biogen）获悉，企业已完成在全国34个招采平台的挂网工作，仅在医保落地首日，就有广东、福建等11个省份近30位患者接受治疗。
“恨不得1月1日就能打上”
看着电视中国家医保目录谈判代表终于砍价成功，刘丽激动不已，“每个小群体都不该被放弃”。
刘丽，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任，也是广东省罕见病诊疗协作网专家组组长，广东省及其周边的不少SMA患者都在她单位确诊和治疗，这些年陆续登记诊断了两百余例病人。
年1月1日上午9点不到，医院就把医保落地后的首针诺西那生钠注射进了一名十六七岁少年的身体。
比糖心幸运的是，这位少年是III型SMA患者，病情没那么严重，小时候能够独立行走，但是步子不稳容易跌跤，初中时就已经恶化到不能走的程度，坐着也困难，需要挨着或者靠着才能坐。
“他是很阳光也很聪明的大孩子，非常期望能够得到治疗，能够走起来，能够像普通人一样上学，但之前药价贵家里打不起。”刘丽记得，诺西那生钠注射液年国庆节进入中国市场后，两年时间里她所在的医疗中心“也就治疗了大概20个病人”，能全部自费的非常少见。
可以对比的是，诺西那生钠降价进入医保以后，刘丽所在医疗中心准备治疗的就有二十多例SMA患者，“II型、III型要求治疗的家庭明显增多了，大多数是III型，而且非常急切，个个都恨不得1月1日就能打上”。
刘丽和同事加紧安排医生和床位，协调广州和各地市的医保部门，医院电脑系统可以开出医嘱，药剂科已经备好药物，“如果临时手忙脚乱做不了治疗，病人会很失望的”。
从事儿科疾病治疗三十余年，刘丽看过太多误诊误治、倾家荡产和生离死别。像糖心这样的I型患儿，如果没有呼吸机支持，可能到两岁就会死亡，但若有呼吸机支持，不注射诺西那生钠也能维持生命，只是生存质量不好，无法活动，进食也只能靠胃造瘘。
刘丽知道，拔了呼吸机之后，这些智力正常、头脑清楚的孩子，即使求生欲望再强烈，都会要么慢慢无法呼吸而死，要么在镇静剂的作用下在睡梦中告别这个世界，“非常残酷”。
尽管生活充满无奈，但从这两年用诺西那生钠临床治疗的20例患者情况来看，刘丽团队发现，治疗以后患者确实感觉肌肉力量有所增强，胃口会增加，体重也会增加。
“各种运动评分大多数孩子都有改善，并不是所有的孩子都改善，但是我认为还需要更多的时间、更大的样本量去观察，客观地评价这个药物到底效果和副作用怎么样。”刘丽对南方周末记者说。
目前全球范围内有三款SMA药物上市，除诺西那生钠外，还有Risdiplam口服溶液和Zolgensma基因治疗药物，皆价格不菲。
“我们很幸运”
年12月3日新版医保目录正式官宣，年1月1日落地执行，和前一年相比，留给各地医保部门和医疗机构的准备时间非常紧凑。
福建省有7名患者在元旦接受注射，数量为全国最多。南方周末记者从福建省医保局获悉，新增谈判药品全部纳入双通道目录管理（指通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障和临床使用，提高谈判药品的可及性），并在年12月29日就已完成平台挂网工作，而且遴选诺西那生钠注射液纳入第三批单列门诊统筹支付的医保药品名单。
“我们正在加快整个供应链中的各环节，包括进口、清关、各地分销、备货等，全力确保后续药品的有序供应。”渤健在给南方周末记者的书面回复中写道，“可以说这是我们送给SMA患者群体的一份最好的新年礼物。”
这份新年礼物也给美儿SMA关爱中心（以下简称美儿）带来了“甜蜜的负担”。
“今年医保落地整体进展非常顺利，各地细则很快就出来，我们最近一个月都在做一件事情，那就是帮助各地的SMA患者解读政策，每个地方、每个人的情况都不一样。”从美儿患者组织成立之初，邢焕萍就一直在为SMA患者奔走，截至目前，实名登记的SMA患者近例。
邢焕萍和同事们帮助各地医院挂号，挂儿科还是成人科室，医保能报销多少，商保还能报销多少，异地转诊需要哪些材料等等，“你没有跟患者在一起的时候，你永远想不到问题会出在哪里”。
“这才上班几天，我看到11省份都打出首针，接受注射的患医院系统的直接结算，像创造了新的奇迹。”邢焕萍接受南方周末记者采访时，正是元旦假期过后的第三个工作日。
多位SMA患者和患者家属不约而同提到，没有美儿，诺西那生钠就不会那么快进医保。“我们只是好像影子一样始终活动在整个进程中。”邢焕萍说，一个药品的上市，患者往往处于闭环之外，患者组织也只是“时刻存在”。
在美儿成立的六年多里，邢焕萍和同事的心情就像过山车，每年都有新的突破也面临新的困难，“希望患者们每年都过个好年，都能听到阶段性的好消息”。
年12月，SMA多年无药可治的局面终于被打破，药企巨头渤健的诺西那生钠在美国获批上市。
年多项加速药品上市和审评审批的重磅政策陆续出台，一年后SMA被国家卫健委认定列入《第一批罕见病目录》，诺西那生钠作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被药监部门纳入优先审评审批程序。
“年以后的工作就好做多了。”年诺西那生钠正式进入中国市场，主要推动和普及工作由药企完成，采访中邢焕萍说了很多次“我们很幸运”。
“先谈价格，再谈保障”
罕见病群体的幸运，和全社会经济水平的不断发展、国家药品政策的优化革新密不可分。
年以前，公众更